ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വസ്തുതകൾ
Unique Times Malayalam|September - October 2022
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് (ക്രോമസോം 21-ന്റെ ലൈസോമി) മനുഷ്യരിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോമിന്റെ അസാധാരണത്വമാണ്, ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 1000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ശാരീരിക വളർച്ചാ കാലതാമസം, സ്വഭാവ സവിശേഷ തകളായ മുഖവും ശാരീരിക സവിശേഷതകളും, മിതമായതുമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
Dr Arun Oommen
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വസ്തുതകൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന ത് (ക്രോമസോം 21-ന്റെ ട്രൈസോമി) മനുഷ്യരിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോമിന്റെ അസാധാരണത്വമാണ്, ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 1000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ശാരീരിക വളർച്ചാ കാലതാമസം, സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ മുഖവും ശാരീരിക സവിശേഷതകളും, മിതമായതുമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി കുറവായതിനാൽ അപായമുണ്ടാക്കുന്ന ഹൃദ്രോഗം, രക്താർബുദം, തൈറോയ്ഡ് തകരാറുകൾ, മാനസികരോഗങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

അമ്മയുടെ പ്രായം കൂടുന്നതനുസരിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, കാരണം പ്രായമായ മുട്ടകൾക്ക് തെറ്റായ ക്രോമസോം ഡിവിഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. 35 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കാനുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ സാധ്യത 350 ൽ 1 ആണ്. 40 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത 100 ൽ 1ആണ്, 45 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത 30 ൽ 1 ആണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടായാൽ അടുത്ത കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 100 ൽ 1മാത്രമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള അമ്മമാർ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത 50% കൂടുതലാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ജനിതക ട്രാൻസ്ലോക്കേഷന്റെ വാഹകർ. ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ബാലൻസ്ഡ് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം മാതാപിതാക്കൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രക്ഷിതാവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളില്ല, എന്നാൽ ക്രോമസോം 21 നും മറ്റൊരു ക്രോമസോമിനും ഇടയിൽ 'സന്തുലിതമായ' ജനിതക പദാർത്ഥമുണ്ട്, കോശം വിഭജിക്കുമ്പോൾ ആ പദാർത്ഥം മറ്റേ ക്രോമസോമുമായി ചേർന്നാൽ അത് കുട്ടിക്ക് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യതയുണ്ടാക്കും.

 ഡൗൺസിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ അമ്മമാരിൽ ഫോളേറ്റ് മെറ്റബോളിസം അസാധാരണമാണ്. ഇത് MTHER ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി ഭാഗികമായി വിശദീകരിക്കാം.

This story is from the September - October 2022 edition of Unique Times Malayalam.

Start your 7-day Magzter GOLD free trial to access thousands of curated premium stories, and 9,000+ magazines and newspapers.

This story is from the September - October 2022 edition of Unique Times Malayalam.

Start your 7-day Magzter GOLD free trial to access thousands of curated premium stories, and 9,000+ magazines and newspapers.

MORE STORIES FROM UNIQUE TIMES MALAYALAMView All
കേരളത്തിന്റെ ഉൽപാദനമേഖലയെ പുനരുജ്ജീവിപ്പിക്കാനുള്ള ബഹുമുഖ സമീപനം
Unique Times Malayalam

കേരളത്തിന്റെ ഉൽപാദനമേഖലയെ പുനരുജ്ജീവിപ്പിക്കാനുള്ള ബഹുമുഖ സമീപനം

നിർമ്മാണം ഒരു പ്രധാന തൊഴിൽ സ്രോതസ്സാണ്. ഇത് അവിദഗ്ധ തൊഴി ലാളികൾ മുതൽ ഉയർന്ന വൈദഗ്ധ്യമുള്ള തസ്തികകൾ വരെയുള്ള ദശലക്ഷ ക്കണക്കിന് വ്യക്തികൾക്ക് ജോലി നൽകുന്നു. തൊഴിൽ അവസരങ്ങളിലെ ഈ വൈവിധ്യം തൊഴിലില്ലായ്മ നിരക്ക് കുറയ്ക്കുന്നതിനും തൊഴിൽ ശക്തിയെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു.

time-read
3 mins  |
December 2024 - January 2025
ആർബിഐ ഡിസംബറിലെ മോണിറ്ററി പോളിസിയുടെ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ
Unique Times Malayalam

ആർബിഐ ഡിസംബറിലെ മോണിറ്ററി പോളിസിയുടെ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ

രൂപയുടെ വിനിമയനിരക്കിൽ സ്ഥിരത ഉറപ്പാക്കാൻ ഉദ്ദേശിച്ചുള്ളതാണ് എഫ്സിഎൻആർ (ബി) നിക്ഷേപങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള സീലിംഗ് നിരക്കുകൾ വർദ്ധിപ്പിക്കുമ്പോൾ, കാർഷിക വായ്പകൾക്കുള്ള കൊളാ റ്ററൽ ഫ്രീ ലിമിറ്റ് വർദ്ധന പോലുള്ള അധിക നടപടികളും വളർച്ചയ്ക്ക് സഹായകമാകും.

time-read
3 mins  |
December 2024 - January 2025
പുഞ്ചിരിയിൽ വിടർന്ന സംരംഭകത്വം; ഡോ. തോമസ് നെച്ചുപാടം
Unique Times Malayalam

പുഞ്ചിരിയിൽ വിടർന്ന സംരംഭകത്വം; ഡോ. തോമസ് നെച്ചുപാടം

ഡോ തോമസ് നെച്ചുപാടം സൗന്ദര്യശാസ്ത്രത്തിലും സൗന്ദര്യവർദ്ധക ദന്തചികിത്സയിലും ഒരു മാർഗ്ഗദർശ്ശിയും നൂതന സംരംഭകനും, ഉപദേശകനുമാണ്. കൊച്ചിയിലെ ഡോ. നെച്ചുപാടം ഡെന്റൽ ക്ലിനിക്കിന്റെ തലവനായ അദ്ദേഹം ഓർത്തോഡോണ്ടിക്സ്, ഡെന്റോഫേഷ്യൽ ഓർത്തോപീഡിക്സ്, ഇംപ്ലാന്റോളജി എന്നിവയിൽ മികവ് പുലർത്തുന്നു, അതേസമയം എനേഴ്സ്, ഇസി ഡെന്റിസ്ട്രി തുടങ്ങിയ പരിസ്ഥിതി സൗഹൃദ സ്റ്റാർട്ടപ്പുകൾക്ക് നേതൃത്വം നൽകുന്നു. കുടുംബത്തിൻറെയും കമ്മ്യൂണിറ്റിയുടെയും നേതൃത്വവുമായി തന്റെ പ്രൊഫഷനും സംരംഭകത്വവും സന്തുലിതമാക്കിക്കൊണ്ട്, ഡോ തോമസ് ഒന്നിലധികം മേഖലകളിലെ മികവിനെ പുനർനിർവ്വചിക്കുന്നു.

time-read
3 mins  |
December 2024 - January 2025
ടാറ്റ കർവ്വ്: ഇന്ത്യയിലെ സ്റ്റൈലിഷ്, ഹൈ-ടെക് എസ്.വികൾക്ക് ഒരു പുതിയ ഡോൺ
Unique Times Malayalam

ടാറ്റ കർവ്വ്: ഇന്ത്യയിലെ സ്റ്റൈലിഷ്, ഹൈ-ടെക് എസ്.വികൾക്ക് ഒരു പുതിയ ഡോൺ

ഓട്ടോ റിവ്യൂ

time-read
4 mins  |
November - December 2024
രാജസ്ഥാനിലെ കുൽധാര, ഒറ്റരാത്രികൊണ്ട് അനാഥമാക്കപ്പെട്ട ഗ്രാമം
Unique Times Malayalam

രാജസ്ഥാനിലെ കുൽധാര, ഒറ്റരാത്രികൊണ്ട് അനാഥമാക്കപ്പെട്ട ഗ്രാമം

ദുരൂഹത നിറഞ്ഞ ഒരു പ്രേതഗ്രാമമാണ് കുൽധാര ഗ്രാമം. ഒറ്റരാത്രികൊണ്ട് അനാഥമാക്കപ്പെട്ട ഗ്രാമം എന്നാണ് പറയപ്പെടുന്നത്. മുന്നൂറ് വർഷങ്ങൾക്കുമുൻപ് സമ്പന്നരായ പാലിവാൽ ബ്രാഹ്മണരുടെ വാസസ്ഥലമായിരുന്നു കുൽധാര ഉൾപ്പെട്ട 84 ഗ്രാമങ്ങൾ . 1500 ജനങ്ങൾ വസിച്ചിരുന്ന പ്രദേശം.

time-read
2 mins  |
November - December 2024
ചർമ്മത്തിലെ കരുവാളിപ്പ് മാറാൻ സഹായിക്കുന്ന സ്വാഭാവിക മാർഗ്ഗങ്ങൾ
Unique Times Malayalam

ചർമ്മത്തിലെ കരുവാളിപ്പ് മാറാൻ സഹായിക്കുന്ന സ്വാഭാവിക മാർഗ്ഗങ്ങൾ

ഡോ. എലിസബത്ത് ചാക്കോ, MD-കൽപനാസ് ഇന്റർനാഷണൽ

time-read
1 min  |
November - December 2024
പാചകം
Unique Times Malayalam

പാചകം

രുചികരമായ വിഭവങ്ങളുടെ പാചകക്കുറിപ്പുകളാണ് ഇത്തവണത്തെ പാചകപ്പുരയിൽ

time-read
2 mins  |
November - December 2024
കൂർക്കംവലി അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെ?
Unique Times Malayalam

കൂർക്കംവലി അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെ?

മുപ്പത് വയസ്സിനും അറുപത് വയസ്സിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് പൊതുവേ കൂർക്കംവലി കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. അതേസമയം വളരെയേറെ പ്രായമായവരിൽ കൂർക്കംവലി കുറവാണ്. പൊതുവേ ഹൃദയാരോഗ്യത്തിന് ഇത് നല്ലതല്ലെന്നുതന്നെ പറയാം.

time-read
1 min  |
November - December 2024
സ്വന്തം വീക്ഷണകോണിൽ സ്വയം വിലയിരുത്തുമ്പോൾ
Unique Times Malayalam

സ്വന്തം വീക്ഷണകോണിൽ സ്വയം വിലയിരുത്തുമ്പോൾ

നിങ്ങളുടെ നിലവിലുള്ള വൈകാരികവും പെരുമാറ്റരീതികളും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കാലത്തെ കണ്ടീഷനിംഗിന്റെ ഫലമാണ്. നിങ്ങളുടെ ജീവിത ത്തിലെ സുപ്രധാന നിമിഷങ്ങളോടുള്ള നിങ്ങളുടെ പ്രതികരണങ്ങളും പ്രതിഫലനങ്ങളും നിങ്ങൾ സൂക്ഷ്മമായി വിശകലനം ചെയ്താൽ, മിക്ക വാറും എല്ലാത്തിനും സമാനമായ പാറ്റേൺ നിങ്ങൾക്ക് തീർച്ചയായും കണ്ടെത്താനാകും.

time-read
3 mins  |
November - December 2024
സ്തനാർബുദം അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ
Unique Times Malayalam

സ്തനാർബുദം അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

സ്തനാർബുദം സ്ത്രീകളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ക്യാൻസറാണെങ്കിൽ പോലും നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ചികിത്സിച്ചാൽ പൂർണ്ണമായും ഭേദമാക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ പലപ്പോഴും സ്ത്രീകൾ പല ലക്ഷണങ്ങളെയും നിസ്സാരമായി അവഗണിക്കുന്നതിനാൽ മരണനിരക്ക് കൂടുതലുള്ളതും സ്തനാർബുദബാധിതരിലാണ്.

time-read
2 mins  |
November - December 2024