ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വസ്തുതകൾ
Unique Times Malayalam|September - October 2022
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് (ക്രോമസോം 21-ന്റെ ലൈസോമി) മനുഷ്യരിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോമിന്റെ അസാധാരണത്വമാണ്, ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 1000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ശാരീരിക വളർച്ചാ കാലതാമസം, സ്വഭാവ സവിശേഷ തകളായ മുഖവും ശാരീരിക സവിശേഷതകളും, മിതമായതുമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
Dr Arun Oommen
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വസ്തുതകൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന ത് (ക്രോമസോം 21-ന്റെ ട്രൈസോമി) മനുഷ്യരിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോമിന്റെ അസാധാരണത്വമാണ്, ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 1000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ശാരീരിക വളർച്ചാ കാലതാമസം, സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ മുഖവും ശാരീരിക സവിശേഷതകളും, മിതമായതുമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി കുറവായതിനാൽ അപായമുണ്ടാക്കുന്ന ഹൃദ്രോഗം, രക്താർബുദം, തൈറോയ്ഡ് തകരാറുകൾ, മാനസികരോഗങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

അമ്മയുടെ പ്രായം കൂടുന്നതനുസരിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, കാരണം പ്രായമായ മുട്ടകൾക്ക് തെറ്റായ ക്രോമസോം ഡിവിഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. 35 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കാനുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ സാധ്യത 350 ൽ 1 ആണ്. 40 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത 100 ൽ 1ആണ്, 45 വയസ്സ് ആകുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത 30 ൽ 1 ആണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടായാൽ അടുത്ത കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 100 ൽ 1മാത്രമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള അമ്മമാർ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത 50% കൂടുതലാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ജനിതക ട്രാൻസ്ലോക്കേഷന്റെ വാഹകർ. ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ബാലൻസ്ഡ് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം മാതാപിതാക്കൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രക്ഷിതാവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളില്ല, എന്നാൽ ക്രോമസോം 21 നും മറ്റൊരു ക്രോമസോമിനും ഇടയിൽ 'സന്തുലിതമായ' ജനിതക പദാർത്ഥമുണ്ട്, കോശം വിഭജിക്കുമ്പോൾ ആ പദാർത്ഥം മറ്റേ ക്രോമസോമുമായി ചേർന്നാൽ അത് കുട്ടിക്ക് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യതയുണ്ടാക്കും.

 ഡൗൺസിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ അമ്മമാരിൽ ഫോളേറ്റ് മെറ്റബോളിസം അസാധാരണമാണ്. ഇത് MTHER ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി ഭാഗികമായി വിശദീകരിക്കാം.

This story is from the September - October 2022 edition of Unique Times Malayalam.

Start your 7-day Magzter GOLD free trial to access thousands of curated premium stories, and 9,000+ magazines and newspapers.

This story is from the September - October 2022 edition of Unique Times Malayalam.

Start your 7-day Magzter GOLD free trial to access thousands of curated premium stories, and 9,000+ magazines and newspapers.

MORE STORIES FROM UNIQUE TIMES MALAYALAMView All
ഓരോ സ്വപ്നവും ഒരിക്കലും വെറുമൊരു സ്വപ്നം മാത്രമല്ല!
Unique Times Malayalam

ഓരോ സ്വപ്നവും ഒരിക്കലും വെറുമൊരു സ്വപ്നം മാത്രമല്ല!

ഇത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതമാണ്. അത് നിങ്ങളുടെ ഇഷ്ടമാണ്. നിങ്ങൾ സ്വയം തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് ഒടുവിൽ നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്നതാണ്. നിങ്ങൾ കുറച്ച് മീറ്റർ മുന്നോട്ട് ലക്ഷ്യമിടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അവി ടെയെത്തും. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ആകാശം ലക്ഷ്യമാക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ദിവസം നിങ്ങൾ അവിടെയും എത്തിച്ചേരും. അതിനാൽ, നിങ്ങൾ അർഹരാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നതിനെക്കുറിച്ചാണ് ഇതെല്ലാം.

time-read
3 mins  |
June - July 2024
അനിയന്ത്രിതമായ പ്രമേഹം ഗുരുതരമായ ന്യൂറോപതിയ്ക്ക് കാരണമായേക്കാം
Unique Times Malayalam

അനിയന്ത്രിതമായ പ്രമേഹം ഗുരുതരമായ ന്യൂറോപതിയ്ക്ക് കാരണമായേക്കാം

കാലക്രമേണ പ്രമേഹത്തെ നന്നായി നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ഡയബറ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി ചികിത്സയുടെ താക്കോലാണ്. ന്യൂറോപ്പതിക്ക് ചികിത്സയില്ല, എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര ഒരു ലക്ഷ്യ പരിധിക്കുള്ളിൽ സൂക്ഷിക്കുന്നത് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുകയും അവ വഷളാകുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യും.

time-read
1 min  |
June - July 2024
'യഥാർത്ഥ ബുദ്ധിമുട്ട് " എന്ന പദം മനസ്സിലാക്കുമ്പോൾ
Unique Times Malayalam

'യഥാർത്ഥ ബുദ്ധിമുട്ട് " എന്ന പദം മനസ്സിലാക്കുമ്പോൾ

ചില വ്യവസ്ഥകളുടെ സംതൃപ്തിക്ക് വിധേയമായി നികുതി നിയന്ത്രണങ്ങളുടെ തീവ്രത കുറയ്ക്കാൻ ബോർഡിന് അധികാരം നൽകുന്നു.

time-read
3 mins  |
June - July 2024
കുംഭാൽഗർ (കുംഭാൽഗഢ് ) കോട്ട - ഭാരതത്തിന്റെ വൻമതിൽ
Unique Times Malayalam

കുംഭാൽഗർ (കുംഭാൽഗഢ് ) കോട്ട - ഭാരതത്തിന്റെ വൻമതിൽ

കോട്ടയുടെ പണി പൂർത്തീകരിക്കാൻ പതിനഞ്ചു വർഷങ്ങൾ വേണ്ടിവന്നു. ശത്രുക്കളുടെ നിരന്തരമായ അക്രമങ്ങ ളെ ചെറുക്കുകയെന്നതായിരുന്നു കോട്ടനിർമ്മാണത്തിന്റെ ഉദ്ദേശ്യം. മേവാറിലെ എൺപതുകോട്ടകളിൽ മുപ്പത്തിരണ്ടെണ്ണം നിർമ്മിച്ചത് ഇദ്ദേഹത്തിന്റെ കാലത്താണ്. അവയിൽ ഏറ്റവും പ്രസക്തമായതാണ് ഈ കോട്ട. സുപ്രസിദ്ധനായ രജപുത്രരാജാവ് മഹാറാണാപ്രതാപ് സിംഗ് ജനിച്ചത് ഇവിടെയുള്ള കൊട്ടാരത്തിലാണെന്ന പ്രത്യേകതയും ഈ കോട്ടയ്ക്കുണ്ട്.

time-read
3 mins  |
June - July 2024
ലെക്സസ് റേഡിയന്റ് ക്രോസ്ഓവർ 500h എഫ് സ്പോർട്ട്
Unique Times Malayalam

ലെക്സസ് റേഡിയന്റ് ക്രോസ്ഓവർ 500h എഫ് സ്പോർട്ട്

ലോകമെമ്പാടും ഏറ്റവും കൂ ടുതൽ വിറ്റഴിക്കപ്പെടുന്ന ലെക്സസ് മോഡലാണ് ആർ എക്സ്

time-read
2 mins  |
June - July 2024
സ്ത്രീകളിലെ തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾഎങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം
Unique Times Malayalam

സ്ത്രീകളിലെ തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾഎങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം

വളരെ അപൂർവ്വമായി കാണപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ് തൈറോയ്ഡ് ക്യാൻസർ. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയവും കൃത്യമായ ചികിത്സയും ഈ അവസ്ഥയെ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും. സ്ത്രീകളിലാണ് തൈറോയ്ഡ് ക്യാൻസർ കൂടുതലായും കാണുന്നത്.

time-read
2 mins  |
June - July 2024
തിളക്കമുള്ള ചർമ്മത്തിന് അരിപ്പൊടി മാജിക്ക്
Unique Times Malayalam

തിളക്കമുള്ള ചർമ്മത്തിന് അരിപ്പൊടി മാജിക്ക്

beauty

time-read
1 min  |
June - July 2024
വളർച്ചയുടെ മൂന്ന് 'സി'കൾ (കൺസംപ്ഷൻ, കാപെക്സ്, ക്രെഡിറ്റ്)
Unique Times Malayalam

വളർച്ചയുടെ മൂന്ന് 'സി'കൾ (കൺസംപ്ഷൻ, കാപെക്സ്, ക്രെഡിറ്റ്)

ചുരുക്കത്തിൽ, മോർഗൻ സ്റ്റാൻലി അടുത്തിടെ ഒരു റി പോർട്ടിൽ ഊന്നിപ്പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇന്ത്യയുടെ സാ മ്പത്തിക കുതിച്ചുചാട്ടം 2003-07-ൽ നമ്മൾ കണ്ടതിന് സമാനമാണ്, ഉദാരവൽക്കരണവും പരിഷ്കരണവും തുറന്ന തും മൂന്ന് സി.എസ്. ഈ മൂന്ന് സികളും ഇന്ത്യയുടെ ഭാവി സാമ്പത്തിക വളർച്ചയ്ക്ക് നീരാവി കൂട്ടും

time-read
2 mins  |
June - July 2024
രുചിലോകത്തെ തമ്പുരാൻ
Unique Times Malayalam

രുചിലോകത്തെ തമ്പുരാൻ

കൊല്ലത്ത് ഒരു സാധാരണ കുടുംബത്തിൽ ജനിച്ച് സ്വപ്രയത്നത്താലും അത്യുത്സാഹം കൊണ്ടും രുചിലോകത്ത് ഇന്നറിയപ്പെടുന്ന പേരാണ് ഷെഫ് പിള്ള. ആത്മവിശ്വാസവും, കഴിവും, നേടണമെന്ന തീവ്രച്ഛയും കൊണ്ട് ഇന്ന് ലോകരാജ്യങ്ങളിൽ കേരളത്തിന്റെ തനതുരുചികളുടെ പ്രചാരകനായ ഷെഫ് പിള്ളയുമായി യൂണിക് ടൈംസ് സബ് എഡിറ്റർ ഷീജ നായർ നടത്തിയ അഭിമുഖം.

time-read
6 mins  |
June - July 2024
ബുള്ളറ്റ്ബാബക്ഷേത്ര വിശേഷങ്ങൾ
Unique Times Malayalam

ബുള്ളറ്റ്ബാബക്ഷേത്ര വിശേഷങ്ങൾ

മനുഷ്യരും മനുഷ്യദൈവങ്ങളുമൊക്കെ ആരാധനാ മൂർത്തികളാകുന്നത് വിചിത്രമെന്നു തോന്നുന്ന രാജസ്ഥാനിൽ അതിവിചിത്രമെന്നു തോന്നുന്ന ഒരു ക്ഷേത്രമുണ്ട്. ബുള്ളറ്റ് ബാബ ക്ഷേത്രം. ദേശീയ പാത 62 ലൂടെ ജോധ്പൂരിൽ നിന്ന് മൗണ്ട് അബുവിലേക്കുള്ള വഴിയിലൂടെ ഏകദേശം ഒരുമണിക്കൂർ യാത്ര ചെയ്യുമ്പോൾ പാലി ജില്ലയിലെ ബനായി ഗ്രാമത്തിലെത്തും. അവിടെയാണ് ബുള്ളറ്റ് ബാബക്ഷേത്രം. ഒരു റോയൽ എൻഫീൽഡ് ബുള്ളറ്റ് (350 cc Royal Enfield Bullet RNJ 7773.) ആണ് ഇവിടുത്തെ പ്രതിഷ്ഠ. കണ്ണാടിക്കൂട്ടിലാണ് ഇത് സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നത്

time-read
1 min  |
May -June 2024